提升認(rèn)知，重視篩查，減少先天愚型兒發(fā)生

?? ????寫在第六個(gè)“世界唐氏綜合征日”

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2011年聯(lián)合國(guó)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性——21號(hào)染色體三體。3月20日，第六個(gè)“世界唐氏綜合征日”前一天，記者來(lái)到市婦幼保健院，走訪了被省衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)為我市唯一具有合法開展產(chǎn)前篩查技術(shù)資質(zhì)的平頂山市產(chǎn)前篩查中心。

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了解唐氏綜合征，減少先天愚型兒的發(fā)生

我市婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)主任委員、市婦幼保健院黨委書記兼市產(chǎn)前篩查中心主任岳小妹說(shuō)，唐氏綜合征，又稱21—三體綜合征、先天愚型，由體細(xì)胞染色體有一條額外的21號(hào)染色體引起，是足月新生兒中最常見的染色體疾病，我國(guó)發(fā)病率為1/600—1/800。主要臨床癥狀為智力低下、五官異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、伴有多系統(tǒng)畸形?！澳壳霸斐尚律鷥褐橇Φ拖?，發(fā)育遲緩最為常見的因素就是21—三體綜合征。該病因21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致不可逆的智力障礙，迄今為止，現(xiàn)有醫(yī)學(xué)水平不能將其治愈，只能通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷減少患兒出生從而避免悲劇的發(fā)生。?”??

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我市平均每月都有先天愚型胎兒得到確診

???“資料顯示，國(guó)內(nèi)平均每20分鐘就有一名嚴(yán)重的先天智力障礙（即先天愚型）患兒出生，中心建立以來(lái)，我市平均每月都有懷有先天愚型胎兒或其他胎兒染色體異常、胎兒神經(jīng)管缺陷的高危孕婦得到確診?！痹佬∶谜f(shuō)。

記者在該中心看到：自2013年5月市產(chǎn)前篩查中心正式被省衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)成立以來(lái)，截止今年3月，該中心完成唐氏篩查孕婦共28000人，市區(qū)21000人，縣區(qū)7000人，平均每個(gè)月都有高風(fēng)險(xiǎn)病例得到確診，據(jù)反饋信息統(tǒng)計(jì)：目前已有65位孕婦及時(shí)終止了妊娠，避免了殘疾兒出生。確診病例中75%來(lái)自于市區(qū)，25%來(lái)自于周邊縣區(qū)婦幼保健院所送標(biāo)本。

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任何年齡段的孕婦都有可能生育先天愚型兒

岳小妹說(shuō)，在以往的醫(yī)學(xué)觀點(diǎn)中，通常認(rèn)為高齡孕婦（一般理解為超過(guò)35歲），才有較高幾率懷上唐氏患兒，該觀點(diǎn)傳達(dá)至民眾后，往往被誤解為只有高齡孕產(chǎn)婦才有可能生育出唐氏患兒。但從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來(lái)看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢(shì)。因此，我們認(rèn)為大多數(shù)唐氏綜合征的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性、沒(méi)有明顯的家族史與遺傳史。即孕婦的生活環(huán)境、飲食、年齡等都有可能是導(dǎo)致胎兒發(fā)病的誘因。

該中心優(yōu)生遺傳醫(yī)生沈雪告訴記者，前不久，葉縣一位30歲的孕婦，懷孕18周時(shí)，到市產(chǎn)前篩查中心進(jìn)行唐氏篩查，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)。起初孕婦不愿相信這個(gè)結(jié)果。最終在醫(yī)生耐心講解下，為她抽取了羊水，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，最后確診為胎兒染色體異常（21三體），即先天愚型。實(shí)施引產(chǎn)手術(shù)后，分娩出的胎兒表現(xiàn)情況和術(shù)前診斷分毫不差，這個(gè)家庭避免了一場(chǎng)災(zāi)難。

與此同時(shí)，一位在另一家醫(yī)院出生五天的新生兒被其父親抱到了該中心抽血查染色體，因?yàn)檫@個(gè)新生兒出生后，十分符合先天愚型兒的表現(xiàn)，詢問(wèn)其病史，得知該孕婦孕期一直在市區(qū)某醫(yī)院孕檢，沒(méi)有進(jìn)行唐氏篩查，最終導(dǎo)致這個(gè)病殘兒來(lái)到人間，給這個(gè)家庭帶來(lái)巨大的打擊和負(fù)擔(dān)。

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針對(duì)唐氏綜合征都有哪些相應(yīng)的檢查預(yù)防手段

岳小妹說(shuō)，由于目前唐氏綜合征只能預(yù)防，還沒(méi)有治愈的手段，因此，一直以來(lái)，世界各國(guó)的醫(yī)學(xué)專家都在圍繞如何提前篩查、早期診斷而攻關(guān)。目前被國(guó)家推薦的方法有;（一）唐氏篩查：主要以特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的35歲以下孕婦為篩查對(duì)象，在懷孕15周到20+6周時(shí)，通過(guò)檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的孕周、體重、年齡等因素，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)，準(zhǔn)確率達(dá)60%。通過(guò)檢查將其中患病幾率較大的高危人群篩選出來(lái)，以進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查。

（二）無(wú)創(chuàng)DNA篩查：它針對(duì)于唐氏篩查21—三體風(fēng)險(xiǎn)值在1/270—1/1000之間，或18-三體在1/350—1/1000之間的孕婦，以及沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的自愿選擇該項(xiàng)檢查的孕婦。只需抽取母親10毫升血液，通過(guò)檢測(cè)母血中胎兒的游離DNA，判斷胎兒是否患有常見的染色體非整倍體疾病。準(zhǔn)確率高達(dá)95%。篩選陽(yáng)性者可直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

（三）羊水染色體檢查：孕婦有下列情形之一的，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行羊水染色體檢查：1、年齡超過(guò)35周歲的；2、產(chǎn)前篩查高危的；3、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?；4、孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；5、夫婦雙方或一方患有染色體病的；6、有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；7、羊水過(guò)多或者過(guò)少的。

羊水染色體檢查多在妊娠18～23周期間進(jìn)行，在B超監(jiān)視下，避開胎兒胎體，在羊水最多處通過(guò)羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行胎兒染色體檢查。自70年代羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功以來(lái)，染色體核型分析技術(shù)已經(jīng)成為產(chǎn)前診斷胎兒染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)。

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切莫存僥幸心理

為提高民族素質(zhì)，我國(guó)對(duì)唐氏綜合征的預(yù)防高度重視，同時(shí)對(duì)醫(yī)療衛(wèi)生單位的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)準(zhǔn)入資格控制非常嚴(yán)格，實(shí)行由省衛(wèi)計(jì)委審核批準(zhǔn)和定期復(fù)審制度。2013年，經(jīng)過(guò)省衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)，我市產(chǎn)前篩查中心正式落戶市婦幼保健院，并于近期順利通過(guò)二次復(fù)審，是全市唯一具有合法資質(zhì)開展唐氏篩查等產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。中心成立以來(lái)，在醫(yī)療科研和篩查、宣教方面，做了大量工作，成為全省各地市中，率先開展唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA篩查和羊水染色體檢查的單位。

“過(guò)去由于大眾對(duì)遺傳病的認(rèn)知度不足，很多孕婦存在“聽天由命”或“磚頭不會(huì)砸到我”的僥幸心理，放棄了產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷，失去了及時(shí)預(yù)防、早期干預(yù)的機(jī)會(huì)。如石龍區(qū)一女性，去年懷孕中期時(shí)，經(jīng)唐氏篩查，被確定為高危，但她第一胎孩子很好，因此沒(méi)重視，今年2月1日在我院分娩后，發(fā)現(xiàn)孩子是先天愚型兒，后悔莫及。

“隨著全民健康意識(shí)的不斷提升，加之多渠道、多方式的科普教育，相信唐氏綜合征這種出生缺陷在不久的將來(lái)一定會(huì)遠(yuǎn)離我們。在當(dāng)今信息高速傳播的時(shí)代，作為醫(yī)務(wù)工作者的我們也會(huì)盡最大可能將相關(guān)知識(shí)向民眾普及，為我市人口素質(zhì)的提高和優(yōu)生優(yōu)育工作增磚添瓦?！痹佬∶贸錆M信心。