來源：2014年7月10日?平頂山電視臺

一、我市平均每月都有先天愚型胎兒得到確診

???去年9月，寶豐一位34歲的孕婦，懷孕18周時，到市產(chǎn)前篩查中心進(jìn)行唐氏篩查，結(jié)果為高風(fēng)險。孕婦不相信。在醫(yī)生耐心勸導(dǎo)下，為她抽取羊水，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，最后確診為胎兒染色體異常（21三體），即先天愚型。實施引產(chǎn)手術(shù)后，分娩出的胎兒表現(xiàn)情況和術(shù)前診斷分毫不差。??

????“資料顯示，國內(nèi)平均每20分鐘就有一名嚴(yán)重的先天智力障礙（即：先天愚型）患兒出生，中心建立以來，我市平均每月都有懷有先天愚型胎兒或其他胎兒染色體異常、胎兒神經(jīng)管缺陷的高危孕婦得到確診?！?月16日，記者到市婦幼保健院采訪時，市產(chǎn)前篩查中心專家岳小妹說。

先天愚型兒是怎么產(chǎn)生的，它的危害是什么？

據(jù)醫(yī)生梅德華介紹：先天愚型的學(xué)名叫唐氏綜合征，又叫21-三體綜合征，是胎兒的21號染色體多了一條，而導(dǎo)致的常見的染色體疾病。70%的先天愚型胎兒多在母體內(nèi)即夭折，幸運(yùn)存活出生的患兒除智力障礙外，常伴有免疫功能低下，多種內(nèi)臟畸形，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。若能存活到成人期，則常在30歲后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。

由于先天愚型胎兒發(fā)生的病因尚不明確，無法對其治療，目前國內(nèi)外均以預(yù)防和產(chǎn)前篩查為主。近年來，衛(wèi)生部對產(chǎn)前篩查高度重視,專題部署，要求各省、市要建立產(chǎn)前篩查和診斷中心，經(jīng)省衛(wèi)生廳和市衛(wèi)生局的嚴(yán)格考察和審批，2013年3月，“平頂山市產(chǎn)前篩查中心”在我市最早開展此項技術(shù)和優(yōu)生優(yōu)育工作的市婦幼保健院掛牌成立，成為我市唯一具備產(chǎn)前篩查資質(zhì)的機(jī)構(gòu)。同年5月，建立了覆蓋全市的篩查網(wǎng)絡(luò)，使篩查工作更加規(guī)范，篩查人數(shù)也日益增加。

記者在該中心看到：自2013年5月——2014年3月，該中心共篩查孕婦6650人，比2012年同期增長67.93%?。平均每個月確診1例出生缺陷兒，目前11位確診孕婦均已經(jīng)引產(chǎn),確診病例中54.55%來自于市區(qū)，45.45%來自于周邊縣區(qū)婦幼保健院所送標(biāo)本。

盡管政府和醫(yī)療部門高度重視，然而，我市的篩查工作仍然有待拓展，如我市每年出生新生兒約7萬人，但進(jìn)行產(chǎn)前唐氏篩查的卻不足1萬人，因為許多群眾很“淡定”，覺得篩查可有可無，釀成了不少悲劇。岳小妹說。

??二、如何避免先天愚型兒的產(chǎn)生

沈雪醫(yī)生說，先天愚型胎兒出現(xiàn)的幾率和母親的年齡等因素成正比。高發(fā)人群為35歲以上的高齡孕婦、曾生育過染色體病患兒的孕婦、夫婦一方為染色體異常攜帶者、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者等，如曾有不良孕產(chǎn)史或有特殊致畸因子接觸史者。因此，避免先天愚型兒的出現(xiàn)，首先做好孕前優(yōu)生檢查，禁止近親婚配，戒除煙酒等不良嗜好；其次要選擇最佳生育年齡、孕前3個月至孕后3個月補(bǔ)充葉酸，嚴(yán)格控制孕期用藥，避免接觸有害物質(zhì)；另外，最重要的是，孕期做唐氏篩查、B超胎兒畸形篩查等必不可少。篩查出來的高危孕婦，一定要進(jìn)一步做確診檢查項目。

“值得注意的是，雖然該病的發(fā)生率隨孕婦年齡的增高而增高，但由于生育高峰人群為年輕婦女，所以85%以上的先天愚型患兒均為小于35歲的孕婦所生，因此，每一位準(zhǔn)媽媽都要在妊娠14—20周時及時做唐氏篩查。只要認(rèn)真做好這些防御措施，可以有效防止缺陷兒出生。”岳小妹強(qiáng)調(diào)說。

記者在市產(chǎn)前篩查中心看到，憑借全市最完備、國內(nèi)一流的篩查設(shè)備和整體送國內(nèi)一流機(jī)構(gòu)進(jìn)修過的人才隊伍，從2006年該中心在我市率先開展唐氏篩查技術(shù)算起，至今已為3萬余名孕婦進(jìn)行了篩查。同年，全省首例18號染色體異常殘疾胎兒的成功篩查，引起了衛(wèi)生部和省衛(wèi)生廳的高度重視，標(biāo)志著中心的技術(shù)達(dá)到省內(nèi)乃至國內(nèi)先進(jìn)水平。目前，該中心還為高危孕婦提供了“羊水細(xì)胞染色體檢查”等進(jìn)一步確診技術(shù)，并依托輔助生殖科、婦產(chǎn)科、小兒科、兒保科、婦保科、小兒腦癱科等科室，形成了一條完備的確保胎兒和母親健康的服務(wù)鏈條?！爸灰訌?qiáng)宣傳，提高群眾的保健意識，相信，這項工作會越來越好，鷹城出生人口的素質(zhì)會越來越高?！闭勂鹞磥恚佬∶贸錆M信心的說。（平頂山日報、晚報、電臺先后刊發(fā)）

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